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dc.contributor.advisorPower, Deborah-
dc.contributor.advisorVicente, Astrid Moura-
dc.contributor.authorSobral, João Miguel Ferreira Pato Banha-
dc.date.accessioned2018-12-06T18:16:45Z-
dc.date.available2018-12-06T18:16:45Z-
dc.date.issued2010-
dc.date.submitted2010-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.1/11071-
dc.description.abstractO acidente vascular cerebral (AVC) é a principal causa de morte e incapacidade em Portugal, e é descrito como uma doença complexa resultante da interacção entre factores genéticos e ambientais. O objectivo deste trabalho foi a avaliação da associação do gene HMOX1 para a susceptibilidade para o AVC e recuperação após um AVC numa amostra da população Portuguesa, e o estudo de interacções genéticas entre os genes HMOX1-HMOX2 e HMOX1-NOS1. O gene HMOX1 codifica para a heme oxigenase I (HO-1), a isoforma induzivel, responsável pela degradação do grupo heme, produzindo monóxido de carbono, ferro e biliverdina. A HO-1 tem um papel importante na protecção do sistema cardiovascular, contra os possíveis danos provenientes do stress oxidativo. Foi realizado um estudo de associação genética casocontrolo para a susceptibilidade e recuperação após um AVC, numa amostra com 655 casos de AVC (isquémicos e hemorrágicos) e 522 controlos. Na análise de associação à susceptibilidade para o AVC, apenas o polimorfismo rs2285112, na subpopulação de pacientes com AVC hemorrágico, apresentou valores estatisticamente significativos para o modelo codominante e dominante (P=0.0221 e P=0.0316 respectivamente). Os resultados, depois de corrigidos para testes múltiplos através de permutações, sugerem ausência de associação positiva entre o AVC hemorrágico e o polimorfismo em estudo. Para a associação com a recuperação após um AVC, nenhum polimorfismo apresentou resultados estatisticamente significativos em nenhuma das subpopulações. Foram também avaliadas possíveis interacções genéticas não aditivas, através do programa MDR. Os resultados sugerem uma interacção genética dos polimorfismos rs2285112 (HMOX1) e rs7308402 (NOS1). As interacções epistáticas poderão ter um grande impacto em fenótipos complexos, onde pequenas contribuições de diferentes genes podem contribuir interagindo entre si e com possíveis variantes raras desconhecidas para a etiologia da doença. Este trabalho evidência a importância dos testes de interacções, mesmo na ausência de efeitos individuais associados à doença.pt_PT
dc.language.isoporpt_PT
dc.rightsrestrictedAccesspt_PT
dc.subjectAcidente vascular cerebralpt_PT
dc.subjectIsquémicopt_PT
dc.subjectHemorrágicopt_PT
dc.subjectHMOX1pt_PT
dc.subjectEstudo de associaçãopt_PT
dc.subjectEpistasiapt_PT
dc.subjectMDRpt_PT
dc.titleInfluência do gene HMOX1 (Heme Oxigenase I) na genética dos acidentes vasculares cerebraispt_PT
dc.typemasterThesispt_PT
thesis.degree.grantorUniversidade do Algarve. Faculdade de Engenharia e Recursos Naturais-
thesis.degree.levelMestre-
thesis.degree.nameMestrado em Engenharia Biológicapt_PT
dc.subject.fosDomínio/Área Científica::Engenharia e Tecnologia::Outras Engenharias e Tecnologiaspt_PT
Aparece nas colecções:FCT1-Teses
UA01-Teses

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