Beirao, IdalinaCabrita, AnaTorres, MarciaSilva, FernandoAguiar, PatricioGomes, Ana Marta2017-04-072017-04-072016-021646-0758http://hdl.handle.net/10400.1/9632A doença de Anderson-Fabry (DAF) é uma doença sistémica de sobrecarga lisossomal causada por mutações patogénicas do gene GLA (cromossoma X) que condicionam diminuição ou ausência α-galactosidase A e acumulação de globotriaosilceramida (Gb3) e outros glicoesfingolípidos nos lisossomas, particularmente das células endoteliais, neuronais, cardíacas e renais que levam à fibrose e lesão irreversível de órgão.engFabry disease/diagnosisFabry disease/therapyFabry diseaseTherapyDoença de Fabry/diagnósticoDoença de Fabry/tratamentojournal articlehttp://dx.doi.org/10.20344/amp.6468