Rocha, JoãoMendes, Inês Miguel2014-04-032014-04-032011http://hdl.handle.net/10400.1/3730Dissertação de mest., Ciências Farmacêuticas, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Univ. do Algarve, 2011A Fibrose Quística, também conhecida por Mucoviscidose, é uma doença hereditária, autossómica recessiva. Caracteriza-se por mutações num único gene – CFTR (cystic fibrosis transmenbrane condutance). Este defeito genético é o responsável pela produção excessiva de muco anormalmente viscoso. A incidência da Fibrose Quística é de 2500 a 3000 nados vivos em indivíduos de origem caucasiana, sendo que esta frequência varia consideravelmente com a localização geográfica e a população considerada. Embora, seja pouco frequente na raça negra e rara em orientais, esta ocorre em todas as raças. Clinicamente, e apesar de grande heterogeneidade que se verifica na manifestação e na evolução da doença, esta caracteriza-se pela tríade de doença pulmonar obstrutiva crónica, insuficiência pancreática exógena e elevações das concentrações de sódio e cloreto no suor. É de salientar que o envolvimento pulmonar é responsável pela maior parte da morbilidade e mortalidade da doença, devido aos efeitos combinados de infecção bacteriana, inflamação mediada por neutrófilos e obstrução das vias aéreas pelo muco hiperviscoso. Geralmente, os doentes com Fibrose Quística contraem infecções respiratórias que conduzem a uma resposta inflamatória ao nível do pulmão que dificilmente regride. Contudo, está relação ainda não está completamente esclarecida. No que diz respeito, a terapêutica actualmente adoptada, esta é dirigida à doença pulmonar, com a administração de mucolíticos, broncodilatadores, antibióticos e de anti-inflamatórios. Doentes em fase terminal da doença podem ser candidatos a um transplante pulmonar bilateral ou cardíaco-pulmonar, quando as restantes opções falham.porCiências farmacêuticasFibrose quísticaLesão pulmonarInflamaçãoTransplante pulmonarTratamento farmacológicomaster thesis