Silva, Isabel Maria Júlio daBernardo, Andreia Filipa Gouveia2025-01-302025-01-302024-07-11http://hdl.handle.net/10400.1/26705A doença celíaca é uma doença autoimune que resulta da complexa interação entre o glúten, a suscetibilidade genética do hospedeiro e o sistema imunitário. Em indivíduos predispostos, o glúten e os péptidos resultantes da sua degradação desencadeiam uma resposta imunitária que provoca lesões na mucosa do intestino delgado com consequente atrofia das suas vilosidades. Como em qualquer outra doença autoimune, a doença celíaca tem uma forte componente hereditária, uma vez que, aproximadamente, 97% dos indivíduos com esta doença possui marcadores genéticos relacionados com o Complexo Maior de Histocompatibilidade classe II, sendo este o fator de risco genético mais importante no desenvolvimento desta enteropatia. O diagnóstico conclusivo é de extrema importância, pois permite iniciar um tratamento imediato e, desta forma, diminuir o risco de complicações da doença. O diagnóstico baseia-se na avaliação integrada dos aspetos clínicos, serológicos, genéticos e histológicos. Atualmente, a dieta isenta de glúten é a única terapêutica eficaz para esta doença. Contudo, encontram-se em estudo novas abordagens terapêuticas que podem servir de complemento à mesma. Alguns exemplos destas novas estratégias incluem terapêuticas enzimáticas orais, moduladores da permeabilidade intestinal, sequestradores de glúten, vacinação e moduladores da resposta imune. Posto isto, na presente monografia irá realizar-se uma revisão bibliográfica relativa a esta doença, onde serão abordados a fisiopatologia, etiologia, epidemiologia, diagnóstico clínico e o tratamento padrão. Adicionalmente, serão também abordadas as complicações mais prevalentes como anemia, osteoporose e doenças cardiovasculares e as novas estratégias terapêuticas. Serão, ainda, descritas as manifestações extraintestinais de origem autoimune mais prevalentes desta doença, das quais são exemplos a Diabetes Mellitus tipo 1, as doenças autoimunes da tiroide, a dermatite herpetiforme e a hepatite autoimune.Celiac disease is an autoimmune disorder resulting from the complex interaction between gluten, the host’s genetic susceptibility, and the immune system. In predisposed individuals, gluten and the peptides derived from its degradation trigger an immune response that leads to lesions in the small intestine mucosa, resulting in villous atrophy. As with other autoimmune diseases, celiac disease has a strong hereditary component, as approximately 97% of individuals with the disease carry genetic markers related to the Major Histocompatibility Complex class II, which is the most significant genetic risk factor in the development of this enteropathy. A conclusive diagnosis is of utmost importance as it allows for immediate treatment, thereby reducing the risk of disease complications. Diagnosis is based on an integrated assessment of clinical, serological, genetic, and histological aspects. Currently, a gluten-free diet is the only effective treatment for this disease. However, new therapeutic approaches are being studied, which may complement to the same. Some examples of these new strategies include oral enzyme therapies, intestinal permeability modulators, gluten sequestrants, vaccination, and immune response modulators. This monograph presents a literature review on this disease, addressing its pathophysiology, etiology, epidemiology, clinical diagnosis, and standard treatment. Additionally, the most prevalent complications such as anemia, osteoporosis, and cardiovascular diseases will be discussed, as well as new therapeutic strategies. Furthermore, the most common extraintestinal autoimmune manifestations of the disease will also be described, including Type 1 Diabetes Mellitus, autoimmune thyroid diseases, dermatitis herpetiformis, and autoimmune hepatitis.porDoença celíacaAutoimunidadeEstratégias de tratamentoComorbilidadesmaster thesis203802543