Araújo, InêsSimão, SóniaVentura, Igor2024-04-102024-04-102023-07http://hdl.handle.net/10400.1/20620A síndrome de Down (DS) é comumente causada pela trissomia do cromossoma 21, e caracteriza-se por deficit cognitivo, alterações na morfologia craniofacial e várias comorbilidades. Desequilíbrios na sinalização neurogénica durante períodos críticos da neurogénese são capazes de afetar a proliferação, migração e diferenciação das células estaminais neuronais, causando microcefalia e perturbação do desenvolvimento cerebral, responsáveis pelo deficit cognitivo. Assim, é de extrema importância compreender como o desenvolvimento cerebral é afetado na DS. Para tal, é necessário desenvolver ferramentas celulares que nos permitam estudar em detalhe o neurodesenvolvimento em células humanas. Deste modo, neste projeto pretendeu-se estabelecer e caracterizar linhas de células estaminais pluripotentes induzidas (iPSCs) obtidas a partir de fibroblastos da pele de pacientes com trissomia 21 (AG06922) reprogramadas com os factores de transcrição de Yamanaka. Para a caracterização da linha, foram utilizados os critérios propostos pela Sociedade internacional de investigação em células estaminais (ISSCR). Dentro dos quais inclui imunocitoquímica, citometria de fluxo, análise da fosfatase alcalina, deteção viral por PCR, capacidade de diferenciação nas 3 camadas germinativas, entre outros. Com a realização deste trabalho foi possível estabelecer com sucesso a linha iPSC proveniente de um paciente com DS. Esta ferramenta celular irá permitir de futuro estudar a diferenciação neuronal e avaliar vias de sinalização que possam estar alteradas nesta patologia.porSíndrome de Downbachelor thesis2024-04-09cv-prod-4039166