Percorrer por autor "Quaresma, Diogo Assis"
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- Cancro colorretal: A influência das componentes genética e ambiental na prevenção e progressão da doençaPublication . Quaresma, Diogo Assis; Ribeiro, VeraO cancro colorretal é uma das neoplasias mais prevalentes a nível global, resultante da interação entre a predisposição genética e fatores ambientais modificáveis. As três vias principais de carcinogénese são a instabilidade cromossómica, a instabilidade de microssatélites e o fenótipo metilador de ilhas CpG. Síndromes hereditárias como a Síndrome de Lynch, a polipose adenomatosa familiar e a polipose associada a MUTYH representam causas relevantes de suscetibilidade familiar e reforçam a importância da componente genética. Entre os fatores ambientais e comportamentais, sobressaem hábitos que aumentam o risco, incluindo uma dieta ocidental rica em carnes vermelhas e processadas, o elevado consumo de álcool, o tabagismo, o excesso de peso e o sedentarismo. Em contraste, padrões alimentares como a dieta mediterrânica, a prática regular de atividade física e a manutenção de um peso corporal saudável estão associados à redução significativa do risco. A microbiota intestinal desempenha também um papel determinante, funcionando como mediador entre a dieta, a inflamação e a produção de metabolitos que podem ser protetores ou promover a carcinogénese. A prevenção primária assenta na promoção de estilos de vida saudáveis e na redução da exposição a fatores de risco, enquanto a prevenção secundária se baseia em programas de rastreio, nomeadamente a prova de sangue oculto nas fezes e a colonoscopia, fundamentais para a deteção precoce da doença. Existe ainda interesse na quimioprevenção com agentes como a aspirina, vitamina D e glucosamina e condroitina, embora os resultados clínicos sejam ainda heterogéneos. Apesar dos avanços nas estratégias terapêuticas, é na compreensão e modificação dos fatores de risco que reside a principal oportunidade de reduzir a incidência da doença, sendo a farmacogenómica igualmente essencial para personalizar o tratamento e otimizar resultados.