Percorrer por autor "Paquim, Diana Malho"
A mostrar 1 - 1 de 1
Resultados por página
Opções de ordenação
- Abordagem farmacológica da doença de huntingtonPublication . Paquim, Diana Malho; Serralheiro, Ana IsabelA Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante que resulta da expansão da repetição trinucleotídica CAG no gene huntingtina. Esta mutação conduz à produção da proteína huntingtina mutada cujo processo de folding é anómalo. A proteína acumula-se nos neurónios desencadeando processos de disfunção mitocondrial, excitotoxicidade, alterações na reparação do DNA, desregulação transcricional, comprometimento da autofagia e do sistema do proteossoma. Esta patologia manifesta-se clinicamente através de sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos que vão piorando progressivamente. O diagnóstico baseia-se no histórico familiar, em testes genéticos e exames de imagem cerebral que permitem a deteção de alterações estruturais e funcionais anteriores ao desenvolvimento dos sintomas. Apesar de não existir um tratamento curativo, existe uma grande diversidade farmacológica que permite um controlo sintomático através de, por exemplo, inibidores do transportador vesicular de monoamina 2 (ex.: tetrabenazina), antipsicóticos, antidepressivos e moduladores dos recetores de glutamato. A abordagem farmacológica deve ser complementada com medidas não farmacológicas como, fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala para promover a qualidade de vida do doente. Nos últimos anos, têm sido estudadas novas estratégias terapêuticas como oligonucleótidos antissentido, RNA de interferência, edição genética, terapia celular e anticorpos monoclonais que demonstraram potencial no atraso da progressão da doença e, possivelmente, na modificação do seu curso natural. Esta dissertação apresenta uma revisão abrangente da fisiopatologia, diagnóstico, terapêutica atual e perspetivas terapêuticas futuras, salientando a importância da investigação e dos ensaios clínicos em curso para o desenvolvimento de tratamentos modificadores da doença.