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Publicação
Será doença de Fabry? Abordagem diagnóstica e de seguimento
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Orientador(es)
Resumo(s)
A doença de Anderson-Fabry (DAF) é uma doença sistémica de sobrecarga lisossomal causada por mutações
patogénicas do gene GLA (cromossoma X) que condicionam diminuição ou ausência α-galactosidase A e acumulação de globotriaosilceramida (Gb3) e outros glicoesfingolípidos nos lisossomas, particularmente das células endoteliais, neuronais, cardíacas e renais que levam à fibrose e
lesão irreversível de órgão.
Descrição
Palavras-chave
Fabry disease/diagnosis Fabry disease/therapy Fabry disease Therapy Doença de Fabry/diagnóstico Doença de Fabry/tratamento
Contexto Educativo
Citação
Editora
Ordem dos Médicos