Será doença de Fabry? Abordagem diagnóstica e de
seguimento

Beirao, Idalina; Cabrita, Ana; Torres, Marcia; Silva, Fernando; Aguiar, Patricio; Gomes, Ana Marta

http://hdl.handle.net/10400.1/9632

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A doença de Anderson-Fabry (DAF) é uma doença sistémica de sobrecarga lisossomal causada por mutações patogénicas do gene GLA (cromossoma X) que condicionam diminuição ou ausência α-galactosidase A e acumulação de globotriaosilceramida (Gb3) e outros glicoesfingolípidos nos lisossomas, particularmente das células endoteliais, neuronais, cardíacas e renais que levam à fibrose e lesão irreversível de órgão.