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Será doença de Fabry? Abordagem diagnóstica e de seguimento

2016-02Artigo científico Acesso aberto
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dc.contributor.authorBeirao, Idalina
dc.contributor.authorCabrita, Ana
dc.contributor.authorTorres, Marcia
dc.contributor.authorSilva, Fernando
dc.contributor.authorAguiar, Patricio
dc.contributor.authorGomes, Ana Marta
dc.date.accessioned2017-04-07T15:57:10Z
dc.date.available2017-04-07T15:57:10Z
dc.date.issued2016-02
dc.description.abstractA doença de Anderson-Fabry (DAF) é uma doença sistémica de sobrecarga lisossomal causada por mutações patogénicas do gene GLA (cromossoma X) que condicionam diminuição ou ausência α-galactosidase A e acumulação de globotriaosilceramida (Gb3) e outros glicoesfingolípidos nos lisossomas, particularmente das células endoteliais, neuronais, cardíacas e renais que levam à fibrose e lesão irreversível de órgão.
dc.description.sponsorshipSanofi – Produtos Farmacêuticos, Lda.
dc.identifier.doihttp://dx.doi.org/10.20344/amp.6468
dc.identifier.issn1646-0758
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.1/9632
dc.language.isoeng
dc.peerreviewedyes
dc.publisherOrdem dos Médicos
dc.relation.isbasedonWOS:000374754000002
dc.subjectFabry disease/diagnosis
dc.subjectFabry disease/therapy
dc.subjectFabry disease
dc.subjectTherapy
dc.subjectDoença de Fabry/diagnóstico
dc.subjectDoença de Fabry/tratamento
dc.titleSerá doença de Fabry? Abordagem diagnóstica e de seguimento
dc.title.alternativeIs it Fabry disease? Diagnostic and follow-up approach
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.endPage87
oaire.citation.issue2
oaire.citation.startPage85
oaire.citation.titleActa Médica Portuguesa
oaire.citation.volume29
rcaap.rightsopenAccess
rcaap.typearticle

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