Avaliação de novos factores de risco e determinantes genéticos da aterosclerose numa população escolar da ilha da Madeira

Pimenta, Andreia

http://hdl.handle.net/10400.1/464

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Authors

Pimenta, Andreia

Advisor(s)

Araújo, Helena Caldeira

Torres, Isabel

Carvalho, Isabel Saraiva de

Abstract(s)

Vários estudos epidemiológicos recentes referem a hiperhomocisteinémia (HHcy), como um factor de risco novo e independente no desenvolvimento da aterosclerose e da doença vascular. No entanto, os mecanismos fisiológicos através dos quais a homocisteína (Hcy) promove lesões endoteliais, não são ainda integralmente conhecidos. A concentração de Hcy no plasma é influenciada por factores genéticos e não genéticos. De entre os factores não genéticos inclui-se a concentração dos folatos e de outras vitaminas do complexo B que desempenham o papel de co-factores no metabolismo da Hcy. Quanto aos factores genéticos, há a considerar a presença de polimorfismos com origem em mutações de genes que codificam enzimas do metabolismo da Hcy, como é o caso da metilenotetrahidrofolato reductase (MTHFR). Este trabalho teve como objectivo o estudo do metabolismo da Hcy, como um novo factor de risco da aterosclerose e da doença vascular, numa população escolar da Região Autónoma da Madeira (RAM), constituída por crianças saudáveis, com idades compreendidas entre os 8 e os 9 anos. Foi analisada a frequência de dois polimorfismos: MTHFR 677C>T e MTHFR 1298A>C, por PCR-RFLP. As concentrações de Hcy e folatos foram determinadas no plasma por métodos analíticos de rotina e estabeleceu-se a correlação entre o genótipo MTHFR e o fenótipo bioquímico. Esta análise confirmou a presença dos genótipos 677 (TT) e 1298 (CC) na população infantil Madeirense, mas não a sua possível associação a concentrações plasmáticas de Hcy elevadas. Nestas crianças, verificou-se uma correlação entre a concentração plasmática de Hcy e a concentração plasmática de folatos, independentemente do grupo genotípico a que pertenciam. Com este estudo pretendemos contribuir para estabelecer a prevalência dos dois polimorfismos (MTHFR 677C>T e MTHFR 1298A>C) e avaliar o possível risco de doença vascular na população infantil da RAM. Desta forma, serão evidenciadas práticas a adoptar na prevenção e no tratamento deste tipo de doenças.