Screening for Fabry disease in patients with left ventricular noncompaction

It is unclear whether left ventricular noncompaction (LVNC) is a distinct cardiomyopathy or a morphologic manifestation of different cardiomyopathies. We previously reported a case of LVNC in a Fabry disease (FD) patient, but it remains to be clarified whether LVNC is a cardiac manifestation of FD, a coincidental finding or an overdiagnosis, which has major therapeutic implications. This study aims to determine the prevalence of FD among patients with LVNC.

Não está esclarecido se a não compactação do ventrículo esquerdo (NCVE) é uma miocardiopatia distinta ou uma manifestação morfológica de várias miocardiopatias. Nós reportamos previamente um caso de NCVE num doente com doença de Fabry (DF), mas permanece por esclarecer se a NCVE é uma manifestação cardíaca de DF, um achado coincidente ou um sobrediagnóstico, o que tem importantes implicações terapêuticas. Este estudo pretende determinar a prevalência de DF em doentes com NCVE.

Palavras-chave

Fabry disease Noncompaction Hypertrabeculation Cardiomyopathy Screening

URI

http://hdl.handle.net/10400.1/13576

Editora

Elsevier España

DOI

https://doi.org/10.1016/j.repc.2019.02.014

Coleções

FCB2-Artigos (em revistas ou actas indexadas)

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