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- Genetic variants associated with ectopic calcificationsPublication . Amaro, Bruna da Conceição Correia Parreira; Bruges-Armas, Jácome Ornelas; Power, DeborahDiffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH) is a common skeletal disorder characterized by the presence of new bone formation in ligaments and entheses. DISH can co-exist with Chondrocalcinosis (CC) and it has been suggested that both diseases share the same pathogenic mechanism. To date, two genes, COL6A1 and FGF2, have been shown to have a weak positive association with DISH susceptibility. The main objective of this thesis was to investigate the genetic basis of the DISH/CC disease, making use of Next Generation Sequencing technology, association and expression studies, in a group of DISH/CC samples from the Azores biobank. Two regulatory variants in the RSPO4 gene were significantly more frequent in controls than in DISH/CC patients. These may protect against the DISH/CC phenotype, possibly by altering gene expression of the RSPO4 gene. Using whole exome sequencing we identified a significant association between the DISH/CC disease and a genetic variant in BMP4 (rs17563), a gene involved in endochondral bone formation. Another of the candidate genes associated with DISH/CC was ABCC6 that is of relevance in ectopic calcification disorders. Although inconclusive, the expression studies performed in human cartilage tissue indicated overexpression of ABCC6 in DISH and CC patients relative to the controls, raising the hypothesis that this gene may be involved in calcium pyrophosphate formation in DISH and CC. A comparative approach using teleosts revealed that the abcc6 gene is expressed in skin but was not associated with ectopic calcification of the scales. Furthermore, comparative genomics revealed the abcc6 has only been retained in the genome of bony vertebrates. In summary, I identify for the first time potential gene variants that protect (RSPO4) or predispose (BMP4) to DISH/CC. The relevance of the ABCC6 gene in this phenotype remains to be proven. It is unlikely that one major gene is responsible for DISH/CC and instead it appears to be a polygenic disease.
- O desenvolvimento dos sistemas de representação semântica da corPublication . Santos, Iolanda Sofia Jerónimo; Silva, DinaO reconhecimento visual dos objetos depende de um processamento complexo de múltiplos recursos como forma, textura, cor e características de movimento. Vários estudos discutiram sobre a contribuição das informações de cor para a ativação do conhecimento semântico sobre o objeto, facilitando o processo de reconhecimento. No entanto, o papel da cor nos estágios iniciais do processamento visual é mais consensual do que nos estágios posteriores. O objetivo do presente estudo foi dirigido á exploração de duas questões. Primeiro, foi explorar o papel da informação de cor e conhecimento de cores durante nos vários estágios de reconhecimento de objetos, em diferentes estágios de desenvolvimento. Em segundo lugar, foi explorar a interação entre o sistema verbal e visual e contribuição particular de que um para o processo de reconhecimento de objeto. Dos resultados obtidos verificou-se que a presença de pistas visuais, ainda que sem detalhes de cor, facilitou o acesso às representações semânticas e reconhecimento dos objetos, independentemente da faixa etária (3-6 anos). Verificou-se ainda que, em todas as faixas etárias, a proporção de reconhecimento é mais elevada quando os objetos são apresentados na condição de cor típica, comparativamente a objetos apresentados na condição de cor atípica. A presença de cor de superfície típica beneficiou sobretudo o reconhecimento de objetos pertencentes a categorias semânticas “naturais” (frutas e animais).