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- Famílias com filhos com NEE: a coparentalidade, a coesão e a adaptabilidade como promotores de resiliênciaPublication . Fernandes, Edna Liane Franco; Martins, Maria HelenaO nascimento de uma criança é uma etapa especial na vida de uma família. É considerada uma das fases mais complexas do ciclo vital da família, uma vez que requer por parte desta capacidade de adaptação para lidar com a integração de um novo membro no seu seio. O nascimento de um filho com Necessidades Educativas Especiais (NEE), implica não só adaptação familiar, como também aceitação, sendo que esta situação pode fortalecer as relações familiares ou pelo contrário desintegrá-las. Para que exista uma adaptação saudável do novo indivíduo na família, a coparentalidade, a coesão, a adaptabilidade e a resiliência, podem facilitar a dinâmica familiar. Como objetivo geral pretende-se analisar a coparentalidade, a coesão, a adaptabilidade e a resiliência em famílias com filhos com NEE. Mais especificamente pretende-se com a presente investigação averiguar de que forma a coparentalidade, a coesão e a adaptabilidade, se comportam como promotores de resiliência nas famílias com filhos com NEE. Participaram no estudo, descritivo e correlacional, 78 sujeitos, sendo 36 pais e 42 mães com filhos com NEE, com idades compreendidas entre os 24 e os 68 anos (M = 42,46; DP = 9,979). Com a aplicação de um Questionário Sócio-demográfico, um Questionário da Coparentalidade, a Escala de Avaliação da Adaptabilidade e Coesão Familiar (FACES III) e a Family Resilience Assessement Scale (FRAS), os resultados obtidos revelam que a maioria das famílias acabou por desenvolver resiliência. Os dados permitem ainda comprovar que, a coparentalidade, a coesão e a adaptabilidade destas famílias contribuem para a promoção de resiliência, sendo a coparentalidade a variável que mais contribui. Face aos resultados obtidos constata-se, desta forma, que estes pais com filhos com NEE dispõem de mecanismos que os ajudam a enfrentar situações de crise, advindas da presença de um filho com NEE, equilibrando a dinâmica familiar.
- Regulation of pre-mRNA splicing during Drosophila developmentPublication . Rathore, Om; Martinho, Rui GonçaloThe spliceosome is a very dynamic molecular machine, whose compositional and conformational remodeling is crucial for pre-mRNA splicing. Although splicing is biochemically simple, with essentially two nucleophilic attacks, the spliceosome is nevertheless remarkably complex, as it needs to be in one hand extremely precise in splice-site recognition, but in the other hand must accommodate an array of alternative splicing events capable of generating transcript diversity. Multiple studies in yeast and human cells have shown that loss of distinct subunits of the spliceosome impaired splicing of distinct subsets of introns (Dix et al, 1999; Lygerou et al, 1999; Larson et al, 2016), suggesting a significant degree of splicing plasticity among different classes of introns. To better understand the contribution of such splicing plasticity to differential gene expression during development of multicellular organisms, we performed a screen to identify spliceosome subunits whose depletion by RNA interference (RNAi) was associated to specific phenotypes during oogenesis and/or early embryonic development. Our working hypothesis is that those subunits would be particularly rate limiting for splicing of small subsets of introns. We identified Salsa, a subunit of the spliceosome Nine Teen Complex (NTC), as being required for dorsal ventral (D/V) patterning of the Drosophila egg. Germ-line specific depletion of Salsa during oogenesis produced a highly penetrant ventralization phenotype (spindle phenotype) and dramatically reduced fertility. Since Gurken expression (a TGFα family signaling ligand) is crucial for D/V patterning of the developing oocyte, we decided to investigate if Salsa was rate limiting for Gurken expression. We observed that splicing of the first intron of gurken transcript was particularly sensitive to Salsa depletion, whereas anterior dorsal localization of gurken mRNA, and consequently Gurken protein, was highly abnormal. Since it was previously suggested that the 5´UTR of gurken is important for its anterior dorsal localization (Saunders & Cohen, 1999a), our current working model is that retention of the proximal intron, within the 5´UTR of gurken transcript, disturbs the folding of an unknown RNA motif important for its correct localization. Interestingly, analysis of the Drosophila ovaries transcriptome after depletion of Salsa further confirmed that this RNA helicase is particularly rate limiting for splicing of small proximal introns; including for example the proximal 5´UTRlocalized intron of tra2, a gene whose alternative splicing is crucial for sexdetermination.
- Estudo da expressão das proteínas Rab11a e Rab11b em cancro da mama ductal invasivoPublication . Ferreira, Miriam Daniela Salgado de Sousa; Barona, Teresa; Maia, Ana TeresaO cancro da mama é o mais prevalente em mulheres e o segundo mais mortal depois do cancro do pulmão. Desta forma, existe interesse no estudo deste cancro para melhorar a qualidade de vida e aumentar a esperança livre da doença das pacientes. Este cancro é muito heterogéneo e existem diferentes subtipos moleculares identificados, nomeadamente o basal-like, triplo negativo, Luminal A, Luminal B e o HER2. Pode ter diferentes origens como a hereditária, genes BRCA 1 e BRCA 2, intracelular que pode levar a alterações das vias de sinalização como a do Ras e alterações nos recetores hormonais como o do estrogénio, progesterona e HER2. Neste trabalho o objetivo principal foi o estudo da expressão das proteínas Rab11a e Rab11b. Para tal fez-se a comparação da expressão destas proteínas na mama normal com os carcinomas ductal in situ (CDIS) e invasivo (CDI). Estabeleceu-se um protocolo com o Hospital Beatriz Ângelo que forneceu 99 blocos de amostras em parafina os quais foram submetidos à imunohistoquímica e os resultados da expressão foram analisados visualmente por dois avaliadores independentes e baseou-se numa escala que avaliou a expressão da proteína e a classificou entre 0 e 3. O resultado final foi confirmado pelo software ImageJ. Nos resultados obtidos observámos que a expressão das proteínas na mama normal é elevada, mas esta diminui no estado inicial do tumor (CDIS) e diminui acentuadamente quando o tumor se torna mais agressivo e indiferenciado; nos resultados da comparação da expressão na mama normal com os subtipos luminal A e luminal B observámos também a diminuição da expressão da Rab11a e da Rab11b da mama normal para os subtipos. Ambos os resultados indicam um possível comportamento destas Rabs como supressoras tumorais na mama normal e como tal potenciais biomarcadores no CDI.