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- Massive parallel sequencing of head and neck conventional squamous cell carcinomas: A comprehensive reviewPublication . Nadal, Alfons; Cardesa, Antonio; Agaimy, Abbas; Almangush, Alhadi; Franchi, Alessandro; Hellquist, Henrik; Leivo, Ilmo; Zidar, Nina; Ferlito, AlfioHead and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) is the sixth most common cancer worldwide and is a cause of signifcant mortality and morbidity. The epidemiology of this cancer varies worldwide due to either genetic diferences in populations or diferences in carcinogen exposure. The application of massive parallel sequencing-based techniques in HNSCC should provide a helpful understanding of the genetic alterations that eventually lead to HNSCC development and progression, and ideally, could be used for personalized therapy. In this review, the reader will fnd an overview of the mutational profle of conventional HNSCC according to published results on massive parallel sequencing data that confrm the pivotal role of TP53 and the frequent involvement of CDKN2A and PIK3CA. The reader will also fnd a more detailed description of the genes, such as NOTCH1 and FBXW7, that were not identifed in HNSCCs before the development of these techniques, the diferences that can be site-specifc, such as the diferent mutational signatures that indicate specifc carcinogens for various subsites of the head and neck, and fnally, the actionability of these fndings that should allow more personalized therapy for patients.
- IV Congresso Internacional Direitos Humanos e Escola Inclusiva: Conquistas e Desafios na ContemporaniedadePublication . Guerreiro,, António; Luísa, Cláudia; Borges, Maria LeonorGarantir o acesso e a retenção nos sistemas de ensino superior é um imperativo legal e moral que as instituições e as administrações devem assegurar. No entanto, apesar do aumento do número de estudantes com deficiência inscritos no ensino superior (ES) ter aumentado, as taxas de graduação deste grupo de estudantes são inferiores às dos seus pares sem deficiência (Francis et al., 2019). No domínio da educação, as últimas três décadas em Portugal registaram importantes avanços na construção de escolas inclusivas (Alves, Pinto & Pinto, 2020) e na inclusão de crianças e jovens com deficiência nas escolas regulares. As alterações legislativas ocorridas entre 1991 e 2018 contribuíram para o desenvolvimento da educação inclusiva e para a construção de escolas inclusivas (Alves, 2019) com impacto na educação pré-escolar, no ensino básico e no ensino secundário, uma realidade reconhecida internacionalmente (OCDE, 2022; All Means All, 2018).
- Pharmaceutical pollution in a changing climate: the influence of temperature and salinity on the toxicity of carbamazepine in Mytilus GalloprovincialisPublication . Bajwa, Farhat-Un-Nisá Nascimento; Fonseca, Tainá Garcia daThe relentless presence of contaminants of emerging concern, such as human pharmaceuticals, in marine and coastal ecosystems has made ocean pollution one of the most pressing challenges of the Anthropocene. The continuous and exacerbated use of pharmaceuticals worldwide has been linked to the ubiquitous presence of different therapeutic classes in marine matrices (e.g., water, sediment and biota), with direct and indirect implications for ocean and human health. Alongside this, the era of climate change exacerbates the interplay of multiple stressors in marine systems through increased seawater temperature and salinity fluctuations, leading to unknown impacts on the marine biota. However, limited information is available on the combined effects of pharmaceuticals in a multiple-stressor marine environment. Psychotropic drugs, such as carbamazepine (CBZ), are consumed for the treatment of epilepsy and some psychiatric disorders. CBZ causes negative effects on marine biota, and its persistence in aquatic ecosystems has been widely studied. A multiple-biomarker approach was employed to assess alterations in energy balance, antioxidant and biotransformation systems, membrane damage, neurotoxicity, and genotoxicity in gills and digestive glands of marine mussels. Therefore, to better understand the combined impacts of CBZ and climate change-driven stressors (increased seawater temperature and salinity), the present study aims to assess the biochemical and genotoxic alterations through an in vivo experiment. For this purpose, marine mussels M. galloprovincialis were exposed to a combination of CBZ (nominal concentration of 5 µg/L) with different temperatures (17° and 23° C) and salinities (35 and 40) for 28 days. The outcomes provide a first insight on the mussel’s responses to CBZ under a changing climate. To best our knowledge, this is the first study to explore the effects of CBZ combined with the rise of seawater temperature and salinity on marine mussels.
- Sistema inteligente de controlo da temperatura da água de piscina utilizando energias renováveisPublication . Carvalho, Jailson Pereira de; Cabrita, Cristiano; Monteiro, JânioDesde há alguns anos atrás e atualmente muito se fala das alterações climáticas como um fator que põe em risco a qualidade de vida das pessoas. Uma das causas que tem provocado essas mudanças é o uso da energia produzidas por fontes não renováveis provocando a emissões de gazes do efeito de estufa. Ao investir em geração proveniente de energias renováveis está-se em simultâneo a proteger a qualidade de vida das pessoas, a evitar as emissões de gazes de efeito de estufa e a reduzir custos financeiros, por representarem fontes de energia mais baratas em comparação com os combustíveis fósseis. O presente trabalho teve como finalidade através do uso de fontes de energia renováveis desenvolver um algoritmo com o objetivo de coordenar o funcionamento de um conjunto de equipamentos de geração de energia térmica e de armazenamento térmico, para ajustar a temperatura da água de piscinas exteriores, de acordo com as necessidades do utilizador. Para tal, o algoritmo utiliza informações recolhidas por um conjunto de sensores e previsões de variáveis meteorológicas, que são depois combinadas num contexto de otimização. A metodologia adotada passou pelo desenvolvimento de um algoritmo baseado no princípio de Model Predictive Control no qual é fundamental possuir antecipadamente o comportamento isolado das diferentes fontes de energia quando aplicadas ao sistema, garantindo desta forma a capacidade de fazer uma previsão da saída do sistema nas mais diversas combinações das fontes de energia. O trabalho desenvolvido permite ao utilizador monitorizar, alterar e ajustar a temperatura da água na piscina através da utilização de uma plataforma web e de uma Interface Homem Máquina (HMI) que combinadas permitem a interação entre o utilizador e o algoritmo.
- Estudo da transferibilidade de marcadores moleculares para crumbly entre cultivares de Rubus idaeus L.Publication . Oliveira, Melissa Yves de Souza; Varela, Ana Rita; Duarte, Amílcar M. MarreirosA framboeseira (Rubus idaeus L.) é uma cultura de considerável importância económica e boa aceitação pelos consumidores. Porém, a qualidade comercial do seu fruto pode ser severamente comprometida pela ocorrência de crumbly, uma malformação que resulta da adesão insuficiente entre as drupéolas que leva à desintegração completa do fruto. O presente estudo teve como objetivo verificar a aplicabilidade de marcadores moleculares dos tipos SSR e SNP para prever o aparecimento do fenótipo crumbly em cultivares de Rubus idaeus. Foram utilizados oito marcadores descritos na literatura como identificados em regiões do genoma previamente associadas ao fenótipo crumbly; e analisadas 34 cultivares, incluindo sete avaliadas fenotipicamente quanto a crumbly. A identificação dos marcadores moleculares foi feita através de PCR-eletroforese capilar para os SSRs e PCR-sequenciação Sanger para os SNPs. A relação dos loci com a ocorrência do fenótipo crumbly foi estudada utilizando Análise de Coordenadas Principais (PCoA) e um modelo de árvore de decisão. Além disso, regiões adjacentes aos loci originais foram exploradas para SNPs, com vista a ampliar a lista de potenciais marcadores. Os resultados indicam que os marcadores moleculares testados estão associados à variação do fenótipo crumbly observada nos acessos. A introdução de mais cultivares caracterizados fenotipicamente para crumbly poderá tornar a análise de correlações mais robusta e elucidar a relação entre os marcadores identificados e o aparecimento deste fenótipo. Propõe-se uma redefinição fenotípica desta condição para uma caracterização qualitativa e quantitativa mais adequada, facilitando de futuro o estudo de correlações com elementos genéticos dos cultivares. Este trabalho contribui para a compreensão da base genética do crumbly e constitui mais um passo no desenvolvimento de ferramentas de identificação precoce de plantas resistentes ou suscetíveis a este acidente fisiológico.
- Abordagens terapêuticas do Lúpus Eritematoso Sistémico e impacto na vida do doentePublication . Ruivinho, Beatriz Lourenço; Serralheiro, Ana IsabelO lúpus eritematoso sistémico é uma doença crónica e autoimune, que leva a uma desregulação do sistema imunitário e desenvolvimento de uma resposta inflamatória, mas mesmo desconhecendo-se a totalidade do mecanismo patogénico, sabe-se que este está relacionado com hiperreatividade dos linfócitos T e B, alterações no sistema complemento, produção de autoanticorpos e formação de complexos imunes. O que pode ser potencializado por fatores de risco genéticos, ambientais e hormonais. Por ser uma doença muito heterogénea apresenta várias manifestações clínicas que podem ser cutâneas, musculosqueléticas, pulmonares, entre outras, e diversas complicações e comorbilidades como o desenvolvimento de nefrite lúpica ou de infertilidade e outros problemas aquando da gravidez. Assim sendo, o impacto da doença no dia-a-dia do doente a nível físico, emocional e social é marcadamente relevante, diminuindo bastante a sua qualidade de vida e fazendo com que tenha de existir uma grande capacidade de adaptação e de gestão da patologia e das suas comorbilidades. Para dar um maior conforto e melhorar a vida destes doentes torna-se fundamental o recurso a opções terapêuticas que consigam controlar ou diminuir a atividade da doença e impedir o aparecimento de novos danos, aliadas às quais devem ser aplicadas medidas não farmacológicas como a realização de consultas com um psicólogo. De acordo com as diretrizes terapêuticas, a base do tratamento é a hidroxicloroquina e os glucocorticoides aos quais poderá haver a necessidade de adicionar determinados agentes imunossupressores, como o metotrexato, a azatioprina, o micofenolato de mofetil, o belimumab ou o anifrolumab, a ciclofosfamida, os inibidores da calcineurina e o rituximab. Salienta-se deste modo, que o farmacêutico apresenta um papel fundamental no aumento da qualidade de vida do doente, e que ainda há um longo caminho a percorrer para o melhor entendimento da patologia e existência de melhores opções terapêuticas.
- Acontecimentos negativos e ideação suicida: o papel mediador e moderador das razões para viver em jovens-adultosPublication . Gaspula, Renata Visani; Brás, MartaO suicídio é reconhecido como um problema de saúde pública e uma das principais causas de morte, sobretudo entre os jovens a nível mundial. Os acontecimentos de vida negativos são fatores de risco reconhecidos para a ideação suicida, sendo que a existência de razões para viver poderá ter um papel protetor nesta relação, embora falte clarificar se estas têm um papel mediador e/ou moderador. Os objetivos deste estudo consistem em analisar a relação entre experiências negativas, sintomatologia depressiva e ideação suicida, assim como investigar o efeito mediador e moderador das razões para viver. O estudo seguiu um desenho correlacional transversal com uma amostra de 224 jovens adultos portugueses. Os dados foram recolhidos através de instrumentos validados para a população portuguesa, como o Inventário de Ideação Suicida Positiva e Negativa (PANSI), o Questionário de Trauma de Infância (CTQ), Escala de Ansiedade, Depressão e Stresse (EADS-21) e o Inventário de Razões para Viver para jovens-adultos (RFL-YA). Os resultados indicaram que todas as experiências negativas na infância estão positiva e significativamente associadas à ideação suicida e a sintomas depressivos. De entre as Razões para viver estudadas, a Força Pessoal Percebida foi a única que mostrou ter um papel mediador significativo entre acontecimentos de vida (abuso emocional, abuso sexual, negligência emocional e negligência física) e a ideação suicida. Constatouse ainda que algumas dimensões das razões para viver moderam a relação entre acontecimentos de vida e a ideação suicida. A discussão ressalta a importância de estratégias de prevenção centradas no fortalecimento das razões para viver e no apoio aos jovens adultos afetados por experiências traumáticas na infância. Esta investigação contribui para uma melhor compreensão dos fatores psicológicos que influenciam o comportamento suicida e reforça a relevância da prevenção e apoio psicológico adequados.
- Fernando Pessoa e o AlgarvePublication . Plácido, Jorge Manuel de Jesus de Almeida; Marques, João Manuel MinhotoNesta dissertação estuda-se as ligações de Fernando Pessoa com o Algarve nos planos biográfico e bibliográficos. A pesquisa, no âmbito da árvore genealógica, incidiu unicamente no ramo paterno do qual advém a sua ascendência algarvia. Esses elementos, dados a conhecer através da investigação efetuada, estabelecem uma relação de proximidade com os familiares do Algarve. Para além das viagens feitas pelo poeta a Tavira também analisamos a deslocação efetuada a Faro para tratar de negócios relacionados com a indústria conserveira. O estudo passa igualmente pelo enquadramento histórico do «Modernismo» e as suas influências em Pessoa. A nova corrente estética literária foi determinante para a sua aproximação aos poetas e escritores algarvios. Destacamos os projetos literários de Pessoa partilhados com o médico e escritor olhanense, Francisco Fernandes Lopes. A revista Orpheu de Fernando Pessoa, Mário de Sá-Carneiro, Almada Negreiros e Santa Rita Pintor, funcionou como referência para os poetas de Faro que adotaram o «futurismo» como exemplo de vanguarda da criação poética. A coluna «Futurismo – Gente Nova» d’ O Heraldo assume um papel relevante no nosso objeto de estudo no capítulo que diz respeito à identificação da obra do poeta com edições algarvias. Fernando Pessoa publicou naquela secção do jornal de Faro o poema inédito «Casa Branca Nau Preta». Do conjunto da poesia de Pessoa, estudamos ainda as «Quadras ao Gosto Popular», cujos versos têm uma relação direta com o Algarve. A biografia do heterónimo Álvaro de Campos foi analisada tendo em linha de conta a relação estabelecida com Tavira. Para além da genealogia atribuída a Campos estudamos especificamente os poemas assinados com o seu nome, nos quais os versos expressam sensações tidas na «vila da infância» ou cuja conotação estabelece referências ao Algarve. Através das consultas efetuadas esperamos elucidar acerca da abrangência que o Algarve teve na vida e na obra de Fernando Pessoa. Nesse sentido, através da análise dos dados recolhidos, foi nossa pretensão reunir num único trabalho grande parte da documentação até à data dispersa. Deste modo, a atual dissertação servirá de elemento agregador dessa ascendência algarvia assim como da criação ou edição literária de Fernando Pessoa ligadas ao Algarve.