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Publicação
Estabelecimento de modelos celulares de Síndrome de Down: uma nova ferramenta para o estudo do desenvolvimento neuronal
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Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
A síndrome de Down (DS) é comumente causada pela trissomia do cromossoma 21, e
caracteriza-se por deficit cognitivo, alterações na morfologia craniofacial e várias
comorbilidades. Desequilíbrios na sinalização neurogénica durante períodos críticos da
neurogénese são capazes de afetar a proliferação, migração e diferenciação das células
estaminais neuronais, causando microcefalia e perturbação do desenvolvimento cerebral,
responsáveis pelo deficit cognitivo. Assim, é de extrema importância compreender como o
desenvolvimento cerebral é afetado na DS. Para tal, é necessário desenvolver ferramentas
celulares que nos permitam estudar em detalhe o neurodesenvolvimento em células humanas.
Deste modo, neste projeto pretendeu-se estabelecer e caracterizar linhas de células estaminais
pluripotentes induzidas (iPSCs) obtidas a partir de fibroblastos da pele de pacientes com
trissomia 21 (AG06922) reprogramadas com os factores de transcrição de Yamanaka. Para a
caracterização da linha, foram utilizados os critérios propostos pela Sociedade internacional de
investigação em células estaminais (ISSCR). Dentro dos quais inclui imunocitoquímica,
citometria de fluxo, análise da fosfatase alcalina, deteção viral por PCR, capacidade de
diferenciação nas 3 camadas germinativas, entre outros. Com a realização deste trabalho foi
possível estabelecer com sucesso a linha iPSC proveniente de um paciente com DS. Esta
ferramenta celular irá permitir de futuro estudar a diferenciação neuronal e avaliar vias de
sinalização que possam estar alteradas nesta patologia.
Descrição
Palavras-chave
Síndrome de Down