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- Estabelecimento de modelos celulares de Síndrome de Down: uma nova ferramenta para o estudo do desenvolvimento neuronalPublication . Ventura, Igor; Araújo, Inês; Simão, SóniaA síndrome de Down (DS) é comumente causada pela trissomia do cromossoma 21, e caracteriza-se por deficit cognitivo, alterações na morfologia craniofacial e várias comorbilidades. Desequilíbrios na sinalização neurogénica durante períodos críticos da neurogénese são capazes de afetar a proliferação, migração e diferenciação das células estaminais neuronais, causando microcefalia e perturbação do desenvolvimento cerebral, responsáveis pelo deficit cognitivo. Assim, é de extrema importância compreender como o desenvolvimento cerebral é afetado na DS. Para tal, é necessário desenvolver ferramentas celulares que nos permitam estudar em detalhe o neurodesenvolvimento em células humanas. Deste modo, neste projeto pretendeu-se estabelecer e caracterizar linhas de células estaminais pluripotentes induzidas (iPSCs) obtidas a partir de fibroblastos da pele de pacientes com trissomia 21 (AG06922) reprogramadas com os factores de transcrição de Yamanaka. Para a caracterização da linha, foram utilizados os critérios propostos pela Sociedade internacional de investigação em células estaminais (ISSCR). Dentro dos quais inclui imunocitoquímica, citometria de fluxo, análise da fosfatase alcalina, deteção viral por PCR, capacidade de diferenciação nas 3 camadas germinativas, entre outros. Com a realização deste trabalho foi possível estabelecer com sucesso a linha iPSC proveniente de um paciente com DS. Esta ferramenta celular irá permitir de futuro estudar a diferenciação neuronal e avaliar vias de sinalização que possam estar alteradas nesta patologia.
- CITED Proteins in cardiac development and lifelong heart functionPublication . Bragança, José; Cabrita Pinto, Rute Luísa; Vairinho Ventura, Igor; Ferreira, Silvana; Marreiros, AntónioThe CITED proteins function as transcriptional modulators that are essential for vertebrate development. These proteins interact with numerous partners, notably transcription factors and co-activators. The hallmark of the CITED family is their conserved carboxy-terminal domain, which interacts strongly with the CBP/p300 co-activators. The expression of CITED genes is detected early during embryogenesis within embryonic and foetal regions critical for cardiac morphogenesis, among other developmental processes. Notably, CITED2 loss of function is strongly associated with congenital heart malformations in mice and zebrafish embryos, as well as congenital heart disease (CHD) in humans, whereas other CITED family members are not critical for cardiogenesis. Emerging evidence implicates CITED2 and CITED4 in regulating heart physiological adaptations and protective responses to pathological stress. This review provides a detailed analysis of CITED proteins and their interactors, focusing on CITED-target genes relevant for cardiogenesis and heart disease. We also highlight recent findings indicating that CITED2 and CITED4 may be instrumental for the development of novel therapeutic strategies to mitigate CHD and preserve adult cardiac function.