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- Terapêutica da doença de FabryPublication . Silva, Jéssica Cristina Ribeiro da; Simões, Delminda Maria da Costa; Condinho, Mónica Sofia LealA doença de Fabry é uma doença rara hereditária, lisossomal de sobrecarga ligada ao cromossoma X que é causada por mutações no gene GLA que codifica a enzima alfa-galactosidase A. A atividade desta enzima encontra-se condicionada, levando à acumulação de globotriaosilceramida e de outros glicosfingolípidos, nos lisossomas, predominantemente nas células endoteliais, neuronais, cardíacas e renais. Inicialmente, a doença manifesta-se por angioqueratomas, córnea verticillata, hipoidrose, dor neuropática, e numa fase adulta surge a doença renal crónica, a hipertrofia ventricular esquerda e o acidente vascular cerebral. A heterogeneidade clínica exige o envolvimento de uma equipa multidisciplinar. A fim de proporcionar uma melhor qualidade e maior esperança de vida existem três terapêuticas específicas disponíveis (agalsidase alfa, agalsidase beta e migalastate). Os objetivos deste estudo consistem em abordar a atual terapêutica da doença de Fabry, bem como descrever e discutir casos clínicos de doentes portadores desta condição no Centro Hospitalar Universitário do Algarve-Faro, submetidos a terapêuticas distintas. A revisão bibliográfica foi realizada a partir de PubMed, livros de referência, e Autoridades competentes através de palavras-chave pré-definidas. A terapêutica de substituição enzimática inclui a agalsidase alfa e agalsidase beta com uma administração endovenosa e quinzenal. Recentemente, foi introduzido, em Portugal, outra terapêutica específica que corresponde a um fármaco oral do tipo chaperone molecular designado de migalastate. No Hospital, são acompanhados quatro doentes com diagnóstico de doença de Fabry e três em fase de diagnóstico contudo, para o estudo que ora se apresenta, apenas dois foram incluídos (um doente com agalsidase alfa e outro com agalsidase beta). Concluiu-se que os dados científicos disponíveis sobre a comparação dos três fármacos são, atualmente, escassos. Quanto aos doentes em estudo, observou-se uma melhoria da sintomatologia e um abrandamento da progressão da doença. Espera-se, futuramente, um aumento do nível de evidência destes fármacos, decorrente da sua utilização.
- Cavalos-marinhos: representações dos alunos do 2.º Ciclo do Ensino Básico em diferentes áreas disciplinaresPublication . Gonçalves, Ana Daniela Claro; Monteiro, RuteO presente estudo intitula-se Cavalos-marinhos: representações dos alunos do 2.º Ciclo do ensino básico em diferentes áreas disciplinares e foi desenvolvido no âmbito da componente de investigação da unidade curricular de Prática de Ensino Supervisionada, constituinte do curso de mestrado em Ensino do 1.º Ciclo do Ensino Básico e de Matemática e Ciências Naturais no 2.º Ciclo do Ensino Básico, ministrado pela Escola Superior de Educação e Comunicação da Universidade do Algarve, ao longo do ano letivo de 2016/17. Foram desenvolvidas tarefas, em contexto de sala de aula, nas áreas disciplinares de matemática, ciências naturais, português e educação visual, numa escola básica do 2.º e 3.º ciclos da cidade de Albufeira, com alunos do 6.º ano de escolaridade, com o intuito de analisar as representações dos alunos a propósito do cavalo-marinho no contexto de cada uma das áreas disciplinares, tendo por contexto teórico a interdisciplinaridade no ensino básico. A investigação foi desenhada para ser aplicada no contexto habitual de aprendizagem dos alunos de uma turma de 6º ano, com dezassete alunos, com idades compreendidas entre os dez e os treze anos, de forma a compreender a influência da compartimentação disciplinar dos saberes sobre o seu pensamento, a propósito de um conceito relacionado com as ciências naturais, mas passível de ser abordado em diversas áreas de conhecimento. A recolha de dados foi realizada através de observação direta e produção de conteúdos em contexto escolar. Também foram analisados documentos preexistentes, retiradas notas de campo e realizadas conversas informais com professores(as) e alunos(as). Os resultados apontam para uma centralidade da área disciplinar em que a tarefa proposta foi realizada, existindo sempre alunos que integraram conhecimentos das ciências naturais, neste particular sobre o cavalo-marinho, mas não se verificou uma plena integração das diversas áreas disciplinares, o que valida a perspetiva de que o compartimento dos saberes não gera uma visão interdisciplinar do conhecimento.