Terapêutica da doença de Fabry

Silva, Jéssica Cristina Ribeiro da

http://hdl.handle.net/10400.1/12541

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Authors

Silva, Jéssica Cristina Ribeiro da

Advisor(s)

Simões, Delminda Maria da Costa

Condinho, Mónica Sofia Leal

Abstract(s)

A doença de Fabry é uma doença rara hereditária, lisossomal de sobrecarga ligada ao cromossoma X que é causada por mutações no gene GLA que codifica a enzima alfa-galactosidase A. A atividade desta enzima encontra-se condicionada, levando à acumulação de globotriaosilceramida e de outros glicosfingolípidos, nos lisossomas, predominantemente nas células endoteliais, neuronais, cardíacas e renais. Inicialmente, a doença manifesta-se por angioqueratomas, córnea verticillata, hipoidrose, dor neuropática, e numa fase adulta surge a doença renal crónica, a hipertrofia ventricular esquerda e o acidente vascular cerebral. A heterogeneidade clínica exige o envolvimento de uma equipa multidisciplinar. A fim de proporcionar uma melhor qualidade e maior esperança de vida existem três terapêuticas específicas disponíveis (agalsidase alfa, agalsidase beta e migalastate). Os objetivos deste estudo consistem em abordar a atual terapêutica da doença de Fabry, bem como descrever e discutir casos clínicos de doentes portadores desta condição no Centro Hospitalar Universitário do Algarve-Faro, submetidos a terapêuticas distintas. A revisão bibliográfica foi realizada a partir de PubMed, livros de referência, e Autoridades competentes através de palavras-chave pré-definidas. A terapêutica de substituição enzimática inclui a agalsidase alfa e agalsidase beta com uma administração endovenosa e quinzenal. Recentemente, foi introduzido, em Portugal, outra terapêutica específica que corresponde a um fármaco oral do tipo chaperone molecular designado de migalastate. No Hospital, são acompanhados quatro doentes com diagnóstico de doença de Fabry e três em fase de diagnóstico contudo, para o estudo que ora se apresenta, apenas dois foram incluídos (um doente com agalsidase alfa e outro com agalsidase beta). Concluiu-se que os dados científicos disponíveis sobre a comparação dos três fármacos são, atualmente, escassos. Quanto aos doentes em estudo, observou-se uma melhoria da sintomatologia e um abrandamento da progressão da doença. Espera-se, futuramente, um aumento do nível de evidência destes fármacos, decorrente da sua utilização.