Farmacogenómica do cancro da mama

Sousa, Beatriz Rosário Santos

http://hdl.handle.net/10400.1/9868

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Farmacogenómica do cancro da mamaFINAL.pdf		1.78 MB	Adobe PDF	Download

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Authors

Sousa, Beatriz Rosário Santos

Advisor(s)

Varela, J.

Abstract(s)

O cancro é atualmente a doença mais letal a nível mundial, com 14,1 milhões de novos casos, dos quais resultaram 8,2 milhões de mortes em todo o mundo no ano de 2012. Só em Portugal verificou-se uma taxa de incidência de cancro da mama (bruta), no sexo feminino, de 110,12 por cada 100 mil habitantes. Contudo, tem-se verificado uma tendência positiva no que diz respeito às taxas de sobrevivência, graças à rápida evolução de novos métodos de diagnóstico e terapêutica inovadoras que vão surgindo. A carcinogénese do cancro da mama envolve, entre outros fatores, modificações genéticas que levam a alterações na função dos genes e que podem, inclusive, ser passadas às gerações seguintes. Este é um tipo de cancro com uma forte componente genética, pelo que atualmente são já conhecidas várias associações entre determinados genes com alelos mutantes, como o gene BRCA1 e o BRCA2, e o risco de desenvolvimento de cancro da mama. Nos últimos anos tem-se verificado um enorme progresso no tratamento desta doença com o desenvolvimento de fármacos mais seletivos, onde se incluem as terapias hormonais, como tamoxifeno ou os inibidores da aromatase (por exemplo, exemestano), e as terapias biológicas, onde o trastuzumab se inclui. A Farmacogenómica consiste no estudo dos fatores genéticos que afetam a função ou expressão de produtos génicos envolvidos na farmacocinética e farmacodinâmica de fármacos. Uma vez que existe uma variação muito significativa na resposta aos fármacos e, consequentemente, na taxa de sucesso da terapêutica em indivíduos submetidos a regimes equivalentes, o conceito de “medicina personalizada” tem vindo a ganhar cada vez mais interesse. Esta abordagem terapêutica tem sido implementada através da determinação das variantes genéticas de cada doente a partir de testes genómicos como o MammaPrint® ou o Oncotipo DX®, cujos resultados podem ser usados na seleção do tratamento mais seguro e eficaz de pacientes com cancro da mama.