Influência da farmacogenómica na terapêutica com antipsicóticos em doentes esquizofrénicos

Margalha, Sara Isabel Baptista

http://hdl.handle.net/10400.1/6878

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Authors

Margalha, Sara Isabel Baptista

Advisor(s)

Marques, Vera Ribeiro

Abstract(s)

Os antipsicóticos são fármacos usados no tratamento sintomático dos transtornos psiquiátricos nomeadamente na esquizofrenia, na fase maníaca do transtorno bipolar e em outras doenças psicóticas idiopáticas agudas. O transtorno psicótico mais comum é a esquizofrenia que afeta 25 milhões de pessoas em todo o mundo. [1,2] Os antipsicóticos são classificados em típicos e atípicos, os antipsicóticos típicos têm elevada afinidade para os recetores da dopamina D2, estes produzem frequentemente efeitos extrapiramidais. Os antipsicóticos atípicos têm menor afinidade para os recetores da dopamina D2, tendo menor probabilidade de provocar efeitos extrapiramidais. No entanto são antagonistas do recetor α1-adrenérgico e α2-adrenérgico, D4,5HT-2A, 5HT2C, colinérgicos e histamínicos H1. [7] A ausência de resposta à medicação é um problema comum em psiquiatria, em cerca de 30% dos doentes com esquizofrenia ocorre falha terapêutica com estes fármacos. [5] Os antipsicóticos têm uma eficácia limitada com uma resposta incompleta a nível dos sintomas negativos e cognitivos da esquizofrenia. Ocorre variabilidade interindividual na resposta terapêutica destes fármacos bem como na ocorrência de efeitos adversos, sendo que uma parte desta variabilidade é devida a factores genéticos. [3,4] Os genes responsáveis pela variabilidade na resposta a estes fármacos são genes do metabolismo principalmente enzimas citocromo P450, alvos terapêuticos nomeadamente recetores da serotonina e da dopamina e os transportadores de neurotransmissores. [6] Esta monografia tem como objetivo estudar os polimorfismos nestes genes que são responsáveis pela variabilidade na resposta ao tratamento.