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Polimorfismos no promotor e nos exões 4 e 5 da O6 - alquilguanina - DNA - alquiltranferase em populações de pacientes e não pacientes do foro oncológico
| dc.contributor.advisor | Leitão, José Manuel Peixoto Teixeira | |
| dc.contributor.advisor | Silva, Irene Anjos Furtado da | |
| dc.contributor.author | Cadima, Sandra Cristina Rebola de Oliveira | |
| dc.date.accessioned | 2012-10-10T17:56:59Z | |
| dc.date.available | 2012-10-10T17:56:59Z | |
| dc.date.issued | 2010 | |
| dc.description | Dissertação de mest., Biotecnologia, Faculdade de Engenharia de Recursos Naturais, Univ. do Algarve, 2010 | por |
| dc.description.abstract | A proteína O6-alquilguanina-DNA-alquiltransferase (MGMT) evita a fixação de mutações, a carcinogénese e a morte celular provocadas pela alquilação do DNA ao transferir os aductos alquil, directa e irreversivelmente, para o seu centro activo. Alguns polimorfismos (SNPs) podem afectar a capacidade de reparação da MGMT elevando o risco de mutações e de cancro. Neste trabalho, recorrendo às técnicas de PCR, SSCP e CAPS, procedeu-se à identificação de SNPs no promotor e exões 4 e 5 do gene MGMT, numa amostra da população do Algarve. No promotor foram identificados os SNPs 135G→T, 290G→A, 575C→A e 777C→A que na população controlo apresentaram a frequência alélica de 24,6%, 0,9%, 7,0% e 3,5%, respectivamente. O SNP 290G→A foi encontrado sobretudo em indivíduos pacientes. O SNP 777C→A foi identificado apenas em indivíduos do sexo feminino e, aparentemente, em ligação genética ao SNP 135G→T. No que se refere ao exão 4 não foi identificado nenhum caso de SNP. No exão 5 pesquisaram-se os SNPs A→G_Ile143Val, G→A_Gly160Arg, A→G_Lys178Arg e T→A_Ala197Ala. Não foi identificado qualquer caso de polimorfismo G→A_Gly160Arg ou T→A_Ala197Ala. Os SNPs A→G_Ile143Val e A→G_Lys178Arg apresentaram-se em ligação genética completa com a frequência alélica de 14,0% na população controlo. Verificou-se associação inversa entre os SNPs 135G→T, 575C→A e a patologia oncológica em geral. Apesar de muito pouco frequente o SNP 290G→A aparenta associação com o cancro. Não se verificou qualquer associação dos SNPs 777C→A, A→G_Ile143Val e A→G_Lys178Arg com o cancro em geral. No entanto, os dois últimos SNPs apresentaram associação ao cancro da mama. | por |
| dc.identifier.other | 575 CAD*Pol Cave | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.1/1731 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.subject | O6-alquilguanina-DNA-alquiltransferase | por |
| dc.subject | MGMT | por |
| dc.subject | Polimorfismos | por |
| dc.subject | Reparação de DNA | por |
| dc.subject | Agentes alquilantes | por |
| dc.subject | Quimioterapia | por |
| dc.title | Polimorfismos no promotor e nos exões 4 e 5 da O6 - alquilguanina - DNA - alquiltranferase em populações de pacientes e não pacientes do foro oncológico | por |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | masterThesis | por |
| thesis.degree.grantor | Universidade do Algarve. Faculdade de Engenharia de Recursos | por |
| thesis.degree.level | Mestre | por |
| thesis.degree.name | Mestrado em Biotecnologia | por |