Publicação
Terapêutica da doença de Fabry
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas::Ciências da Saúde | pt_PT |
| dc.contributor.advisor | Simões, Delminda Maria da Costa | |
| dc.contributor.advisor | Condinho, Mónica Sofia Leal | |
| dc.contributor.author | Silva, Jéssica Cristina Ribeiro da | |
| dc.date.accessioned | 2019-05-22T08:17:52Z | |
| dc.date.available | 2019-05-22T08:17:52Z | |
| dc.date.issued | 2018-12-20 | |
| dc.date.submitted | 2018 | |
| dc.description.abstract | A doença de Fabry é uma doença rara hereditária, lisossomal de sobrecarga ligada ao cromossoma X que é causada por mutações no gene GLA que codifica a enzima alfa-galactosidase A. A atividade desta enzima encontra-se condicionada, levando à acumulação de globotriaosilceramida e de outros glicosfingolípidos, nos lisossomas, predominantemente nas células endoteliais, neuronais, cardíacas e renais. Inicialmente, a doença manifesta-se por angioqueratomas, córnea verticillata, hipoidrose, dor neuropática, e numa fase adulta surge a doença renal crónica, a hipertrofia ventricular esquerda e o acidente vascular cerebral. A heterogeneidade clínica exige o envolvimento de uma equipa multidisciplinar. A fim de proporcionar uma melhor qualidade e maior esperança de vida existem três terapêuticas específicas disponíveis (agalsidase alfa, agalsidase beta e migalastate). Os objetivos deste estudo consistem em abordar a atual terapêutica da doença de Fabry, bem como descrever e discutir casos clínicos de doentes portadores desta condição no Centro Hospitalar Universitário do Algarve-Faro, submetidos a terapêuticas distintas. A revisão bibliográfica foi realizada a partir de PubMed, livros de referência, e Autoridades competentes através de palavras-chave pré-definidas. A terapêutica de substituição enzimática inclui a agalsidase alfa e agalsidase beta com uma administração endovenosa e quinzenal. Recentemente, foi introduzido, em Portugal, outra terapêutica específica que corresponde a um fármaco oral do tipo chaperone molecular designado de migalastate. No Hospital, são acompanhados quatro doentes com diagnóstico de doença de Fabry e três em fase de diagnóstico contudo, para o estudo que ora se apresenta, apenas dois foram incluídos (um doente com agalsidase alfa e outro com agalsidase beta). Concluiu-se que os dados científicos disponíveis sobre a comparação dos três fármacos são, atualmente, escassos. Quanto aos doentes em estudo, observou-se uma melhoria da sintomatologia e um abrandamento da progressão da doença. Espera-se, futuramente, um aumento do nível de evidência destes fármacos, decorrente da sua utilização. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 202244270 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.1/12541 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Doença de Fabry | pt_PT |
| dc.subject | Globotriaosilceramida | pt_PT |
| dc.subject | Alfa-Galactosidase A | pt_PT |
| dc.subject | Angioqueratoma | pt_PT |
| dc.subject | Terapêutica de substituição enzimática | pt_PT |
| dc.title | Terapêutica da doença de Fabry | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.grantor | Universidade do Algarve. Faculdade de Ciências e Tecnologia | |
| thesis.degree.level | Mestre | |
| thesis.degree.name | Mestrado em Ciências Farmacêuticas | pt_PT |