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TerapĂȘutica da doença de Fabry
| datacite.subject.fos | CiĂȘncias MĂ©dicas::CiĂȘncias da SaĂșde | pt_PT |
| dc.contributor.advisor | SimÔes, Delminda Maria da Costa | |
| dc.contributor.advisor | Condinho, MĂłnica Sofia Leal | |
| dc.contributor.author | Silva, JĂ©ssica Cristina Ribeiro da | |
| dc.date.accessioned | 2019-05-22T08:17:52Z | |
| dc.date.available | 2019-05-22T08:17:52Z | |
| dc.date.issued | 2018-12-20 | |
| dc.date.submitted | 2018 | |
| dc.description.abstract | A doença de Fabry Ă© uma doença rara hereditĂĄria, lisossomal de sobrecarga ligada ao cromossoma X que Ă© causada por mutaçÔes no gene GLA que codifica a enzima alfa-galactosidase A. A atividade desta enzima encontra-se condicionada, levando Ă acumulação de globotriaosilceramida e de outros glicosfingolĂpidos, nos lisossomas, predominantemente nas cĂ©lulas endoteliais, neuronais, cardĂacas e renais. Inicialmente, a doença manifesta-se por angioqueratomas, cĂłrnea verticillata, hipoidrose, dor neuropĂĄtica, e numa fase adulta surge a doença renal crĂłnica, a hipertrofia ventricular esquerda e o acidente vascular cerebral. A heterogeneidade clĂnica exige o envolvimento de uma equipa multidisciplinar. A fim de proporcionar uma melhor qualidade e maior esperança de vida existem trĂȘs terapĂȘuticas especĂficas disponĂveis (agalsidase alfa, agalsidase beta e migalastate). Os objetivos deste estudo consistem em abordar a atual terapĂȘutica da doença de Fabry, bem como descrever e discutir casos clĂnicos de doentes portadores desta condição no Centro Hospitalar UniversitĂĄrio do Algarve-Faro, submetidos a terapĂȘuticas distintas. A revisĂŁo bibliogrĂĄfica foi realizada a partir de PubMed, livros de referĂȘncia, e Autoridades competentes atravĂ©s de palavras-chave prĂ©-definidas. A terapĂȘutica de substituição enzimĂĄtica inclui a agalsidase alfa e agalsidase beta com uma administração endovenosa e quinzenal. Recentemente, foi introduzido, em Portugal, outra terapĂȘutica especĂfica que corresponde a um fĂĄrmaco oral do tipo chaperone molecular designado de migalastate. No Hospital, sĂŁo acompanhados quatro doentes com diagnĂłstico de doença de Fabry e trĂȘs em fase de diagnĂłstico contudo, para o estudo que ora se apresenta, apenas dois foram incluĂdos (um doente com agalsidase alfa e outro com agalsidase beta). Concluiu-se que os dados cientĂficos disponĂveis sobre a comparação dos trĂȘs fĂĄrmacos sĂŁo, atualmente, escassos. Quanto aos doentes em estudo, observou-se uma melhoria da sintomatologia e um abrandamento da progressĂŁo da doença. Espera-se, futuramente, um aumento do nĂvel de evidĂȘncia destes fĂĄrmacos, decorrente da sua utilização. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 202244270 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.1/12541 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Doença de Fabry | pt_PT |
| dc.subject | Globotriaosilceramida | pt_PT |
| dc.subject | Alfa-Galactosidase A | pt_PT |
| dc.subject | Angioqueratoma | pt_PT |
| dc.subject | TerapĂȘutica de substituição enzimĂĄtica | pt_PT |
| dc.title | TerapĂȘutica da doença de Fabry | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.grantor | Universidade do Algarve. Faculdade de CiĂȘncias e Tecnologia | |
| thesis.degree.level | Mestre | |
| thesis.degree.name | Mestrado em CiĂȘncias FarmacĂȘuticas | pt_PT |