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Publicação
Diagnóstico laboratorial da fibrose cística
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Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
A Fibrose Cística é a doença genética autossómica recessiva letal mais frequente na
população Caucasiana, e é devido a uma mutação no gene CFTR. A mutação mais comum é a
delecção de uma fenilalanina na posição 508 (Phe508del).
A perspectiva de vida para pacientes com a doença tem aumentado bastante,
principalmente devido ao diagnóstico precoce. A medição do IRT na primeira semana de vida
possibilita a inclusão nos programas de rastreio e de diagnóstico existentes.
Existe uma grande heterogeneidade de manifestações clínicas na FC. Alguns pacientes
podem ter todas as manifestações clássicas da FC desde a infância, enquanto outros têm um
fenótipo mais suave ou mesmo uma manifestação atípica da doença.
Pacientes são diagnosticados com FC clássica quando têm uma ou mais características
fenotípicas e um teste do suor com um valor em iões cloreto maior que 60 mmol/l ou quando
duas mutações no gene CFTR são identificadas. A grande maioria dos pacientes está incluída
neste grupo.
Pacientes com FC não-clássica têm uma característica fenotípica em pelo menos um
órgão e um teste do suor no limite (40-60 mmol/l) ou normal (menor que 40 mmol/l). Nestes
pacientes a confirmação do diagnóstico requer a detecção de pelo menos uma mutação e uma
quantificação directa da disfunção CFTR pela diferença de potencial nasal.
Mesmo assim, o diagnóstico da FC pode não ser fácil. Para muitos casos de pacientes
atípicos é necessário recorrer a testes auxiliares para a confirmação ou exclusão do
diagnóstico.
Descrição
Dissertação de mest., Ciências Farmacêuticas, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Univ. do Algarve, 2010
Palavras-chave
Fibrose cistica (FC) Regulador de condutancia transmembranar de fibrose cística (CFTR) Diagnóstico Tripsina imunoreactivo (IRT) Teste do suor Diferenca de potencial nasal (DPN)