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Diagnóstico laboratorial da fibrose cística
| dc.contributor.advisor | Pinto, Rui | |
| dc.contributor.author | Espadinha, Ana Sofia Falcão | |
| dc.date.accessioned | 2012-09-19T18:21:48Z | |
| dc.date.available | 2012-09-19T18:21:48Z | |
| dc.date.issued | 2010 | |
| dc.description | Dissertação de mest., Ciências Farmacêuticas, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Univ. do Algarve, 2010 | por |
| dc.description.abstract | A Fibrose Cística é a doença genética autossómica recessiva letal mais frequente na população Caucasiana, e é devido a uma mutação no gene CFTR. A mutação mais comum é a delecção de uma fenilalanina na posição 508 (Phe508del). A perspectiva de vida para pacientes com a doença tem aumentado bastante, principalmente devido ao diagnóstico precoce. A medição do IRT na primeira semana de vida possibilita a inclusão nos programas de rastreio e de diagnóstico existentes. Existe uma grande heterogeneidade de manifestações clínicas na FC. Alguns pacientes podem ter todas as manifestações clássicas da FC desde a infância, enquanto outros têm um fenótipo mais suave ou mesmo uma manifestação atípica da doença. Pacientes são diagnosticados com FC clássica quando têm uma ou mais características fenotípicas e um teste do suor com um valor em iões cloreto maior que 60 mmol/l ou quando duas mutações no gene CFTR são identificadas. A grande maioria dos pacientes está incluída neste grupo. Pacientes com FC não-clássica têm uma característica fenotípica em pelo menos um órgão e um teste do suor no limite (40-60 mmol/l) ou normal (menor que 40 mmol/l). Nestes pacientes a confirmação do diagnóstico requer a detecção de pelo menos uma mutação e uma quantificação directa da disfunção CFTR pela diferença de potencial nasal. Mesmo assim, o diagnóstico da FC pode não ser fácil. Para muitos casos de pacientes atípicos é necessário recorrer a testes auxiliares para a confirmação ou exclusão do diagnóstico. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.1/1658 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.subject | Fibrose cistica (FC) | por |
| dc.subject | Regulador de condutancia transmembranar de fibrose cística (CFTR) | por |
| dc.subject | Diagnóstico | por |
| dc.subject | Tripsina imunoreactivo (IRT) | por |
| dc.subject | Teste do suor | por |
| dc.subject | Diferenca de potencial nasal (DPN) | por |
| dc.title | Diagnóstico laboratorial da fibrose cística | por |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | masterThesis | por |
| thesis.degree.grantor | Universidade do Algarve. Faculdade de Ciências e Tecnologia | por |
| thesis.degree.level | Mestre | por |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas | por |