Esclerose Lateral Amiotrófica: fisiopatologia e novas abordagens farmacológicas

Cavaco, Sílvia Guerrero

http://hdl.handle.net/10400.1/9933

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Authors

Cavaco, Sílvia Guerrero

Advisor(s)

Rocha, João Pedro Fidalgo

Abstract(s)

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa, rapidamente progressiva, e rara. É caraterizada pela degeneração dos neurónios motores (células do sistema nervoso central que controlam os movimentos voluntários dos músculos) do cérebro, da medula espinal e do tronco cerebral, levando a fraqueza muscular global. As funções sensitivas e cognitivas são preservadas durante todo o curso da doença. Afeta mais de 70 mil pessoas em todo o mundo, com uma incidência de 1-2 casos por 100.000 habitantes e prevalência de 3-8 casos por 100.000 habitantes. Geralmente, afeta indivíduos entre os 40 e 60 anos de idade, mas também pode desenvolver-se em indivíduos mais jovens ou mais velhos. Em 90% dos casos de ELA, a doença acontece de forma esporádica, e cerca de 10% dos casos de ELA são familiares. A maioria dos autores defende que na base da degeneração dos neurónios motores que ocorre na ELA está uma interação complexa entre fatores genéticos e exógenos. O mecanismo fisiopatológico da ELA, tal como outras doenças neurodegenerativas, não é único, mas um conjunto de alterações celulares e bioquímicas que acabam por desencadear a degeneração dos neurónios motores. O diagnóstico de ELA é baseado na história clínica do doente, em estudos eletrofisiológicos, em estudos de neuroimagem, em estudos genéticos e em estudos laboratoriais apropriados. Atualmente, não existe cura para a ELA e o tratamento passa pelo alívio da sintomatologia associada à doença, com o intuito de melhorar a qualidade de vida do doente. O Riluzol é o único fármaco aprovado que demonstrou retardar a progressão da doença, em estudos científicos controlados. Tem um moderado efeito no aumento da esperança média de vida, no entanto, não diminui a taxa de mortalidade.