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Percorrer FCT1-Teses por Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (ODS) "04:Educação de Qualidade"
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- A abordagem terapêutica na Perturbação do Espetro do AutismoPublication . Carvoeiras, Inês Martins; Serralheiro, Ana Isabel AzevedoA Perturbação do Espetro do Autismo (PEA) é uma perturbação complexa do neurodesenvolvimento, que se caracteriza por défices na comunicação e na interação social e por comportamentos restritivos e repetitivos, que afetam de forma significativa a qualidade de vida dos indivíduos. De igual modo, é comum a presença de comorbilidades, sendo as mais frequentes, a Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção, Ansiedade, Perturbação Obsessiva-compulsiva, Depressão, Alterações Comportamentais, Labilidade Emocional e Alterações do Sono. Até à data, a sua etiologia exata permanece desconhecida, sendo, no entanto, sugerido que esta perturbação seja resultado de uma interação complexa entre diversos fatores, principalmente, fatores genéticos e ambientais. Durante as últimas décadas, a literatura tem vindo a apontar para uma mudança alarmante no padrão epidemiológico da PEA, sendo observado globalmente um aumento da sua prevalência desde o século XXI. Posto isto, e dado que atualmente não existe cura para a PEA, o tratamento centra-se no controlo das manifestações clínicas, através de terapia que envolvam componentes terapêuticas e educativas, que assentem no treino de autonomia e de socialização, e no tratamento das comorbilidades mediante o uso de estimulantes do sistema nervoso central, antipsicóticos atípicos, antiepiléticos, antidepressivos e agonistas do recetor da melatonina.
- Administração de Fármacos do Nariz para o Cérebro e sua Aplicação na Doença de AlzheimerPublication . Silvestre, Margarida Domingos; Grenha, Ana Margarida MoutinhoHá algumas décadas, a esperança média de vida era cerca de metade da atual, devido às condições precárias em que as populações viviam. Com a evolução da ciência, esta tem aumentado de década para década. O facto de as populações viverem por mais tempo é bastante positivo, mas trouxe também o incremento das doenças neurodegenerativas associadas ao envelhecimento natural. Estas doenças afetam as células nervosas cerebrais e, apesar de todo o avanço tecnológico, o cérebro é ainda uma área por explorar. A Doença de Alzheimer é um dos exemplos de doenças neurodegenerativas, sendo a mais prevalente a nível mundial. Crê-se que o seu mecanismo fisiopatológico tenha por base a acumulação de dois tipos de proteínas: a proteína β-amilóide e a proteína tau hiperfosforilada. Não existe atualmente tratamento curativo para esta doença, sendo que a terapêutica disponível tem apenas como finalidade atenuar a sintomatologia inerente à degradação neuronal. Parte da problemática da terapêutica existente prende-se com a via de administração, uma vez que os fármacos administrados por via oral sofrem efeito de primeira passagem, o que resulta na diminuição da sua biodisponibilidade. Além disso, alcançar os locais alvo, localizados no cérebro, requer atravessar a barreira hematoencefálica, o que só é possível com determinadas caraterísticas físico-químicas, como o reduzido tamanho e o equilíbrio entre a lipofilia e a hidrofobia de determinado composto. Surge assim a necessidade de desenvolver novas estratégias de tratamento que ultrapassem estas limitações. Neste contexto, a administração direta de fármacos do nariz para o cérebro emerge como uma solução bastante promissora. Esta abordagem pressupõe a administração de fármacos por via intranasal, uma vez que é a única via que possibilita a condução direta do fármaco até ao cérebro. Esta condução é possibilitada pelos nervos cranianos, o trigémeo e o olfativo, e pela absorção facilitada na mucosa nasal. Neste contexto, a presente dissertação consiste na revisão bibliográfica de estratégias relacionadas com a administração direta de fármacos da cavidade nasal para o cérebro no âmbito do tratamento da Doença de Alzheimer. Serão focadas em particular técnicas de encapsulação em sistemas lipídicos, e a sua posterior administração pela via nasal, mitigando questões associadas ao efeito sistémico e à barreira hematoencefálica.
- Alterações nos perfis de expressão de microRNAs em resposta ao tratamento cirúrgico da obesidadePublication . Viegas, Sara Dias; Coelho, Ana Luísa de SousaA obesidade é um grave problema de saúde pública. Embora existam diversos tratamentos, incluindo os farmacológicos, a cirurgia bariátrica (CB) é reconhecida como a maneira mais eficaz de perder uma quantidade significativa de peso de forma sustentada, e de ver uma melhoria em várias comorbidades relacionadas. Os microRNA (miRNAs) têm uma função crucial na regulação pós-transcricional da expressão de vários genes importantes em diversos processos biológicos e patológicos. Estes apresentam uma boa estabilidade e especificidade sendo por isso bons potenciais biomarcadores. Parece ser útil perceber se estes poderão ser biomarcadores preditivos de melhores resultados da CB e se havendo alterações nos seus níveis do período pré-cirúrgico para o pós-cirúrgico, estarão estes implicados neste processo, e portanto, poderão ser tanto potenciais moléculas terapêuticas ou alvos terapêuticos, para o tratamento da obesidade. Deste modo, com esta monografia pretendeu-se realizar uma revisão do tipo scoping review segundo as diretrizes PRISMA-ScR tendo como objeto de estudo a bibliografia existente nas bases de dados Pubmed, Web Of Science e Scopus, de forma a identificar os miRNAs que estão a ser estudados pela sua relação à cirurgia bariátrica e as possíveis alterações nos miRNAs após cirurgia. A pesquisa inicial resultou num total de 132 artigos, após a triagem dos mesmos a revisão baseou-se em 29 artigos para análise dos metadados, população e amostragem, dos quais 21 foram analisados quanto às alterações observadas nos diferentes miRNAs circulantes. Verificou-se que um total de 156 miRNAs com a expressão alterada, sendo os miRNA-122, miRNA-21 e miRNA-148a os que se encontravam alterados em mais artigos. Concluiu-se que vários miRNAs sofrem alteração após CB, pelo que estes poderão ser utilizados como biomarcadores ou considerados potenciais alvos terapêuticos, ainda que tenham que ser realizados mais estudos para esclarecer algumas das inconsistências encontradas.
- Ansiedade nos jovens adultos: farmacoterapia e revisão bibliográficaPublication . Sousa, Mariana de Jesus; Conceição, Jaime Manuel Guedes Morais daNa Antiguidade, os filósofos abordavam estados emocionais como a ansiedade, conectando-os a traços morais, sem considerá-la como uma patologia. No século XIX, a ansiedade foi identificada como uma condição patológica distinta, com Sigmund Freud destacando-a como uma síndrome independente, precursora dos transtornos modernos. Em 2019, a prevalência global de transtornos de ansiedade foi de 4,05%, refletindo um aumento significativo desde 1990. A pandemia de COVID-19 exacerbou este problema, elevando os casos de ansiedade devido às adversidades e medidas de quarentena. A ansiedade em níveis ligeiros/moderados pode ter benefícios, no entanto, quando elevada, reflete um estado de alerta diante de uma ameaça iminente. É caracterizada por preocupações excessivas e persistentes podendo manifestar sintomas físicos e psicológicos, como sudorese, taquicardia e tremores devido à ativação do sistema nervoso simpático. O diagnóstico da ansiedade é realizado por meio de métodos como questionários padronizados para avaliar o estado mental e o nível de ansiedade, como o GAD-7 e o DASS-21. O tratamento varia conforme a intensidade da ansiedade e pode envolver terapia cognitivo-comportamental e farmacológica. É crucial distinguir entre ansiedade ligeira e transtornos de ansiedade, que são persistentes e incapacitantes. O farmacêutico desempenha um papel vital na saúde pública, frequentemente atuando como o principal ponto de acesso e último contato dos pacientes nos serviços de saúde, oferecendo orientações cruciais acerca da utilização de medicamentos, como posologia e efeitos indesejáveis. Concluindo, a ansiedade, anteriormente vista como uma característica emocional, é hoje reconhecida como uma condição patológica com grande impacto na saúde global. O aumento dos transtornos de ansiedade exige abordagens terapêuticas eficazes. Nesse contexto, o farmacêutico desempenha um papel crucial, orientando o uso adequado de medicamentos e ajudando a identificar sinais de alerta.
- Candidíase vulvovaginal: uma revisão da literaturaPublication . Francisco, Beatriz da Silva; Condinho, Mónica Sofia LealA candidíase vulvovaginal é uma infeção fúngica que afeta a vagina, causada principalmente por Candida albicans. Pode ser classificada em não complicada, complicada e recorrente. Estima-se que, a maioria das mulheres em idade fértil, tiveram ou terão, pelo menos, um episódio de candidíase vulvovaginal durante a sua vida. Os sintomas mais comuns são corrimento anormal, espesso e esbranquiçado, irritação vulvar, sensação de queimadura, dor e vermelhidão. A infeção desenvolve-se quando há reprodução excessiva do fungo devido a um desequilíbrio da microflora vaginal. O processo de patógenese inicia-se com a capacidade de adesão da Candida à superfície do epitélio da vagina. Os fatores de risco para a candidíase vulvovaginal dividem-se em fatores relacionados com o hospedeiro e fatores relacionados com o comportamento de cada indivíduo. Para diagnosticar a infeção, é realizado um exame pélvico, onde se recolhem amostras. Relativamente ao tratamento farmacológico para a candidíase vulvovaginal, existem várias abordagens que podem conduzir a taxas de sucesso diversificadas. A escolha mais comum incide sobre os antifúngicos tópicos de aplicação vaginal, como os azóis. Apenas nos casos de infeção recorrente é que são utilizados antifúngicos orais. Existem outras opções terapêuticas, como as equinocandinas, anfotericina B, nistatina e flucitosina, ainda que algumas destas não sejam comercializadas em Portugal. O uso de probióticos mostrou alguns resultados como prevenção do aparecimento da infeção. Como tratamento, não existe evidência cientifica que o suporte, sendo uma área de grande interesse para a investigação. O papel do farmacêutico na candidíase vulvovaginal, começa junto da população, com promoção da educação sobre boas práticas de higiene íntima e ajuda na distinção nos tipos de sintomatologias.
- Comprehensive analysis of genetic variants in the MYBPC3 gene: databases, variants and structural impactPublication . Gomes, Ana Letícia Fernandes; Bruque, Carlos David; Martel, PauloHypertrophic Cardiomyopathy (HCM) is the most common inherited cardiomyopathy and genes encoding sarcomere proteins have been reported to be the primary cause of the disease. MYBPC3, encoding cardiac myosin binding protein C (MyBP-C), is the first candidate gene to study genetic cases in HCM. MyBP-C is a sarcomeric protein that binds to both actin and myosin, and regulates cardiac contractility. Due to the increasing number of variants described in MYBPC3, a better understanding of the disease-causing mechanisms and correct interpretation of the biological implications are required when determining its pathogenicity. Here, we create an extensive dataset, from the literature between 1995 and 2017, containing information about pathogenic MYBPC3 variants. A total of 106 articles containing information on MYBPC3 pathogenic variants were assembled. The next step was, curate the nomenclature, according to the Human Genome Variation Society (HGVS) and Mutalyzer 3 (https://mutalyzer.nl/). Additionally, all variants from the literature dataset were reclassified according to the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) guidelines. The assembling of 603 MYBPC3 genomic variants from previous publications enables us to standardize the variants to the same terminology, reduce redundancy, and identify MYBPC3 genotype-phenotype correlations. The final analysis of our work focuses on missense variants and their possible impact on MyBP-C protein. Our findings provide strong support on pathogenicity for missense variants, through protein structure destability and influence MyBP-C protein important binding sites.
- Farmacovigilância: conhecimentos e atitudes dos utentes que frequentam a farmácia comunitáriaPublication . Resendes, Bia Correia; Ramalhinho, Isabel; Conceição, JaimeOs medicamentos disponíveis no mercado trazem inúmeras vantagens para a sociedade, incluindo uma melhoria na qualidade de vida e longevidade. No entanto, também apresentam riscos e requerem uma monitorização contínua da sua segurança. Desde 2012, os utentes passaram a ter um papel ativo na notificação de RAM (Reação Adversa ao Medicamento), uma vez que lhes foi permitida a notificação direta no Portal RAM (Portal de Notificação de Suspeitas de Reações Adversas a Medicamentos). Estima-se que menos de 10% das suspeitas de RAM são reportadas. Desta forma, torna-se necessário avaliar o conhecimento e atitudes dos utentes sobre farmacovigilância e notificação de RAM. Para este efeito, procedeu-se à distribuição de questionários para preenchimento com autoadministração, entre março e julho de 2024 aos utentes que frequentam farmácias comunitárias do Sul e Regiões Autónomas de Portugal. No estudo foram incluídos 401 inquiridos. Os dados foram tratados com recurso ao programa informático Statistical Package for Social Sciences (SPSS). A análise estatística foi descritiva, em que foram determinadas medidas de tendência central para as variáveis quantitativas (média, moda, mediana e desvio padrão) e as frequências absolutas e relativas para as variáveis qualitativas. Na análise bivariada utilizou-se o qui-quadrado e o teste exato de Fisher e o nível de significância adotado foi 0,05. Apenas 139 (34,7%) dos inquiridos ouviram falar sobre farmacovigilância, sendo o profissional de saúde a maior fonte de informação. Quanto a RAM, apesar de 263 (65,6%) dos inquiridos saber o seu significado, apenas 119 (29,7%) têm conhecimento de que podem notificar e 57 (14,2%) conhece o Portal RAM. Cerca de 125 (31,0%) dos inquiridos já sofreram uma RAM, mas apenas 83 (20,7%) comunicaram. O maior motivo para a comunicação de suspeita de RAM é informar os profissionais de saúde e/ou autoridades regulamentares. Em conclusão, os utentes não estão muito conscientes sobre farmacovigilância, mas revelam um nível razoável de conhecimento sobre RAM, com menos de um terço a notificarem suspeitas de RAM.
- Fish as a model to assess the effects of Thalidomide on limb developmentPublication . Portela, Ana; Rosa, Joana; Simão, MárcioThalidomide was an anti-emetic non-toxic sedative prescribed for morning sickness during late 50s, until its teratogenicity was revealed with more than 10,000 children affected by thalidomide embryopathy. Thalidomide molecular mechanisms have remained elusive for many years until Cereblon was identified the main target of thalidomide, promoting the degradation of key transcription factors involved in embryogenesis. We aimed to use zebrafish as a biological model to understand molecular events associated with thalidomide embryopathies and identify how bone metabolism could be affected. To optimize the thalidomide exposure methodology a series of in vivo experiments were done aiming to improve zebrafish embryo dechorionation, effective thalidomide concentrations and time window of exposure. The impact of thalidomide was evaluated by analyzing pectoral fin deformities in zebrafish larvae at 4 days post-fertilization using alcian blue staining and gene expression analysis by qPCR. Furthermore, to understand thalidomide effects on bone metabolism, in vitro assays were performed in VSa13, Sparus aurata vertebra derived cell line of progenitor osteo-chondrocytes within a context of cell differentiation and mineralization. Thalidomide exposure from 2 hours post-fertilization after 5 minutes treatment with 0.05 mg/mL pronase, leads to the phenotype of interest and 600μM was the most effective concentration on pectoral fin length shortening. Gene expression confirmed thalidomide embryotoxicity through downregulation of sall4 and sox9a transcription factors. Additionally, a downregulation of col1a1 and upregulation of spp1 suggest an impact on bone metabolism. In vitro experiments corroborated that thalidomide inhibited mineralization, possibly by blocking terminal differentiation attending to the downregulation of sp7 transcription factor. The anti-angiogenic properties of thalidomide may also contribute to limb malformations, and the results revealed upregulation of vegfaa mRNAs and FLI1 protein. We conclude that thalidomide molecular action is complex, and limb malformations could result from a combination between angiogenesis deregulation and impairment of key regulators of chondrogenesis and bone metabolism.
- From the ground to the sky: new challenges for territory and landscape photography across cultures in the drone eraPublication . Souza, Davi Magalhães de; Loureiro, NunoSpatial patterns on different scales, intertwined with ecological processes on different organizational levels, are an utmost important field of study in landscape ecology. Spatially explicit human impacts, whether direct or indirect, are among the most valued topics, and cartographic figures are a suitable way of presenting part of the obtained results. Historical and recent maps, and various levels of remote sensing, from orthophotography to satellite imagery, are among the sources of spatial information sought and studied. All of these information sources offer a vertical view, from top to bottom, with different spatial resolutions. Photographs taken at ground level, that offer a horizontal view, are equally useful. But between one and the other sets of data sources, there is a gap, either in scale or in privileged point of view to survey, fastly or accurately, places and landscapes. Recently, drones have emerged as perfect tools for observing and recording the spatial-visual properties of places and landscapes, and also to fill the aforementioned gap because they easily provide views from above, horizontally, and also oblique panoramic gazes, in bird's eye views. They are low-cost and easy-to-use equipment, although subject to some legal restrictions, increasingly powerful in features such as fly autonomy and image resolution. After the first generations of drones with RGB cameras, drones with multi-spectral and thermal cameras also became common, allowing to further deepen the analysis and interpretation of places and landscapes. Incorporating curricular units that teach drone piloting and imagery use is an urgent need in Landscape Architecture and related fields globally. Despite the growing importance of drone technology in various domains, the integration of drones into educational curricula remains limited in many regions. This should follow a foundational focus on Photography, Place, and Landscape Representation. Similarly, greater concern and integration between landscape and site representation are emerging alongside the new challenges presented by the age of drones. Thus, this article seeks to create a conceptual model that serves as a basis for landscape representation challenges arising from recent technological developments, both at ground level and for photographs taken by unmanned aerial vehicles (UAVs). The diagram, as well as conceptualised based on analytical and holistic values, is also tested in an exercise undertaken in Armação de Pêra, in the municipality of Silves, Portugal. It expresses a coherent methodology and results that prove the veracity and differences between ground and aerial photographs, subsequently associating them with cultural, social and religious values. The aim of this article is to identify New Challenges for Territory and Landscape Photography Across Cultures in the Drone Era. The specific objectives are as follows: (i) to examine how culture influences landscape and place, which will be discussed in Chapter 2; (ii) to analytically conceptualise, through a theoretical diagram, the spatialisation of place and landscape, based on drone photography; and (iii) to conduct a case study that validates the established diagram. Thus, the article answers the following guiding question: - How are the new challenges for territory and landscape photography perceived across cultures in the drone era? This article consists of five main chapters. The first chapter characterises the study and its relevance. The second chapter presents the theoretical framework that sustains the thesis, based on the different cultures and representations of the landscape. The third chapter offers an analytical perspective on the various facets of landscape and photography, as well as conceptualisation through a diagram created. The fourth chapter tests the concept through a case study in Armação de Pêra, Portugal, using photographs taken with drones as well as ground-level images. The fifth and final chapter presents a discussion of the case study and concludes with the importance of integrating photography, technology and drones into curricular units on landscape representation.
- Identificação da ocupação e uso do solo com base em imagens provenientes de deteção remota e em algoritmos de machine learning: a Reserva da Faia Brava como caso de estudoPublication . Pacheco, Paula Maria de Fraga Borges; Luís, Joaquim; Loureiro, Nuno de SantosEsta dissertação procura identificar a ocupação e uso do solo com base em imagens de deteção remota e algoritmos de Machine Learning (ML), utilizando como estudo de caso a Reserva da Faia Brava, situada no vale do Côa, distrito da Guarda, Portugal. O estudo avalia a exequibilidade de ferramentas de código aberto, como o QGIS e o plugin Orfeo Toolbox, para implementar fluxos de trabalho de classificação supervisionada. Foram processadas imagens de alta resolução obtidas por UAV (2,7 cm/pixel) e pelo satélite Pléiades-Neo (30 cm/pixel), integrando índices de vegetação (GLI, NDVI, SAVI e MSAVI) e métricas texturais de Haralick. O treino dos modelos foi realizado numa quadrícula com 500 metros de lado, selecionada pela sua diversidade ecológica, e posteriormente testada em outras áreas da reserva para avaliar a capacidade de generalização. Dois algoritmos de ML, Random Forest (RF) e Support Vector Machine (SVM), foram testados, com desempenhos avaliados através de matrizes de confusão, F1-scores e coeficientes Kappa. Os resultados evidenciaram a superioridade dos ortofotomosaicos UAV face às imagens de satélite, especialmente quando combinados com análise textural, embora tenham sido identificadas limitações relacionadas com variações sazonais da vegetação e a interoperabilidade entre sensores. O algoritmo RF mostrou maior consistência enquanto o SVM revelou sensibilidade à complexidade espectral. O estudo destaca a aplicabilidade prática destes métodos para a monitorização ambiental, sublinhando a importância das soluções open source para a democratização das tecnologias de deteção remota. Como produto final foi produzido, com base nos modelos de ML, uma carta temática para a área total da Reserva da Faia Brava, abrangendo quatro classes: árvores e arbustos, vegetação herbácea, afloramentos rochosos e outras ocupações e usos do solo.